ТЕРМИНЫ ДНК-ГЕНЕАЛОГИИ
АЛЛЕЛЬ-Allele
- Число тандемных повторов определенных блоков нуклеотидов в маркерах.
Последовательность ДНК, которая повторяется в определённом местоположении или месте.
Ценность аллели - количество повторов последовательности.
БЕЛКИ-Proteins
Линейные последовательности аминокислот, которые являются стандартными блоками клеток.
У каждого белка есть определенная функция, которая определена "проектом", сохраненным в ДНК.
«БУТЫЛОЧНОЕ ГОРЛЫШКО» ПОПУЛЯЦИИ
- Резкое или медленное сокращение популяции до критической численности, после чего популяция либо выживает (проходя «бутылочное горлышко»), либо терминируется. Причинами «бутылочного горлышка» могут быть события, катастрофические в отношении популяции (природные катаклизмы, эпидемии, войны), либо медленное вымирание популяции.
Обычно выжившая популяция «обнуляет» набор своих мутаций в гаплотипах до гаплотипа выжившего члена популяции, и он становится «общим предком» для потомков.
Исследования показывают, что многие популяции в прошлом имели пульсирующий характер и многие популяции терминировались, не проходили «бутылочное горлышко».
Многие древние популяции остались во «фрагментах», в серии относительно недавних популяций, «кластеров», которые очень значительно отличаются друг от друга по гаплотипам, оставаясь внутри одной и той же гаплогруппы.
Примеры – гаплотипы американских индейцев, африканские гаплотипы, гаплотипы Русской равнины, ряд европейских гаплотипов. Для описания этих явлений часто используют понятие «генетический дрейф». Именно из-за генетического дрейфа и соответствующих «бутылочных горлышек» у гаплогрупп E, G, I, J на 99 – 100% преобладает аллель DYS426=11, а у гаплогрупп R на 99% преобладает DYS426=12.
Иначе говоря, сдвиг аллели у далёких предков от 11 к 12 в результате «генетического дрейфа» так и остался в потомках соответствующих гаплогрупп.
Подобный (по сути) генетический дрейф привёл к тому, что в «быстром» маркере DYS449 в разных гаплогруппах осталось не более 30% наиболее частой аллели (ср. С 99% или 100% в «медленных» маркерах), и она «плывёт» от величины DYS=28 (гаплогруппа I) к 29 (J2), 30 (R1b), 31 (E3a и G) и 32 (E3b и R1a).
ВРЕМЯ ПЕРВОГО ОБЩЕГО ПРЕДКА
Количество времени или число поколений начиная с людей разделили общего предка.
Так как мутации происходят наугад, оценка TMRCA не точное число (то есть, 7 поколений), а скорее распределение вероятности.
ОБЩИЙ ПРЕДОК популяции, предполагаемый носитель «базового», или «предкового» гаплотипа.
Время жизни общего предка популяции вычисляется по совокупности гаплотипов его потомков, принимая во внимание число мутаций, накопившееся в популяции, нормированное на гаплотип или на маркер, и константу скорости мутации, или частоту мутации в расчете на поколение.
Расчёты времён жизни общих предков популяций позволяют делать предположения о времени и направлении миграций популяций в древности, о передвижениях популяций.
Поскольку, передвигаясь, популяции оставляли следы в виде материальных признаков, ресурсов, это позволяет проводить интерпретацию археологических данных в отношении носителей этих признаков, их принадлежности к определенным родам и племенам, связанных родственными взаимоотношениями.
Аналогично, популяции, передвигаясь, приводили к перемещению языков, диалектов, и определение общих предков и времён их жизни даёт возможность прослеживать динамику языков в отношении соответствующих родов и племён, связанных родственными взаимоотношениями.
ГАПЛОГРУППА-Haplogroup
Совокупность гаплотипов, объединённая «групповой» необратимой мутацией, присущей определенному человеческому роду, то есть потомков одного «патриарха», как правило, тысячелетия назад.
Эти мутации («снипы») выбирают по определённым критериям.
Ветви на дереве ранних человеческих перемещений и генетического развития.
Гаплогруппой также называют сам род, в выражениях как «гаплогруппа мигрировала 6-шесть тысяч лет назад на восток», понимая, естественно, что мигрировали носители данной гаплогруппы.
В настоящее время классификация включает 20 основных гаплогрупп (плюс A0 и A00), от А до Т в алфавитном порядке, и тысячи «нисходящих» гаплогрупп и субкладов.
Индекс гаплогруппы с надстрочным * (например, I*) показывает, что «нисходящих» мутаций у их носителей в классификации пока не обнаружено.
Все тестированные носители – прямые потомки данной гаплогруппы или субклада.
БИНАРНАЯ ГАПЛОГРУППА
Устаревшее название гаплогруппы, приводится здесь, потому, что всё ещё часто встречается в публикациях.
То же, что и «биаллельная гаплогруппа», потому что у мутации, её определяющей (снип, SNP, см. ниже) есть всего два состояния – либо мутация есть, либо её нет. То есть в соответствующем участке ДНК есть две аллели – исходная и мутированная.
В отличие от них, тандемные мутации, или тандемные повторы являются, как правило, множественными и имеются в популяции в виде различных аллелей, то есть «полиаллельными».
ГАПЛОТИП-Haplotype
Отдельный след человека всех проверенных генетических маркеров. совокупность аллелей, то есть наборов повторов в локусах, или маркерах.
Гаплотип записывается в виде набора чисел, которые отражают число аллелей в каждом маркере.
Например, предковый гаплотип славян гаплогруппы R1a Русской равнины:
в 12-маркерном формате (формате FTDNA) 13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30
в 25-маркерном формате 13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 – 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 (здесь поставлено тире между первой и второй панелью маркеров, точнее – аллелей)
в 37-маркерном формате 13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 – 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 – 11 11 19 23 16 16 18 19 35 38 14 11
в 67-маркерном формате 13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 – 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16 – 11 11 19 23 16 16 18 19 35 38 14 11 – 11 8 17 17 8 12 10 8 11 10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 21 12 12 11 13 11 11 12 13
ФОРМАТ FTDNA
Форма записи гаплотипов, принятая компанией Family Tree DNA (США), основной компанией в мире по тестированию ДНК.
Порядок маркеров в 12-, 25-, 37-, 67- и 111-маркерных гаплотипах следующий (в верхней строке – порядковый номер маркера, в нижней – номер маркера, или локуса DYS):
ДЕРЕВО ГАПЛОТИПОВ
Серия гаплотипов, рассортированная с помощью специальной компьютерной программы и представленная в виде круговой, спиральной или линейной диаграммы.
Эта диаграмма группирует гаплотипы по динамике их мутаций во всех маркерах, и таким образом представляет дерево в виде совокупности ветвей гаплотипов, соответствующих их предполагаемым ДНК-генеалогическим линиям.
Например, среди гаплотипов гаплогруппы R1a встречаются гаплотипы с «типовой» мутацией, в которой маркер DYS388=12 заменён на DYS388=10.
Это отдельная (и древняя) ДНК-генеалогическая линия, потому что и многие остальные мутации более присущи этой линии «10», по сравнению с мутациями для линии «12». Действительно, на дереве гаплотипов линия «10» выделяется в отдельную ветвь, которую следует анализировать отдельно.
В настоящей книге деревья гаплотипов строились с помощью программы PHYLIP [Felsenstein, 2005].
ГЕДКОМ-Genealogical Data Communication (GEDCOM)
Тип формата файла, используемого генеалогическим программным обеспечением, чтобы сделать Ваше генеалогическое дерево.
Вы можете загрузить свой файл GEDCOM к Вашей странице персонала ДНК Генеалогического дерева так же как Ysearch или mitosearch.
ГЕН FOXP2
Первый ген, который будет связан с языковым производством, и ключом к развитию отделов головного мозга, связался с речью.
Открытие FOXP2 предполагает, что развитие языка может быть привязано к генетической мутации, которая, возможно, произошла приблизительно 50 000 лет назад, в том же самом диапазоне времени как первые большие человеческие перемещения из Африки.
ГЕНЫ-Genes
Сегменты ДНК, которые являются основными функциональными единицами наследственности.
Гены определены заказанной последовательностью химических оснований, найденных в уникальном положении на определенной хромосоме.
Их "проект" ведет производство белка, которое определяет, как функционируют различные ячейки в теле.
Унаследованные гены также управляют уникальным набором животного физических черт.
ГЕНОМ-Genome
Полная последовательность ДНК, которая служит инструкцией для всех белков, созданных в нашем теле.
Две копии генома найдены в каждой из наших ячеек.
Все дополнение генетического материала в наборе хромосом.
Человеческий геном составлен из 46 хромосом, с в общей сложности 3 миллиардами пар оснований.
ГЕНОТИП-Genotype
Генетическая косметика отдельного организма.
ДНК-DNA
Дезоксирибонуклеиновая кислота, сохраняет и реализует генетическую программу развития и функционирования организма человека.
ДНК составлена из сахара, фосфатов, и четырёх оснований нуклеотида: аденин, гуанин, цитозин, и тимин (A, Г, C, T).
Основания связывают в определенных парах.
Находится в ядре клетки в составе 46 хромосом, одна из которых, самая маленькая по размеру – мужская половая хромосома, или Y-хромосома, в ней примерно 50 миллионов нуклеотидов, повторяющихся структурных единиц ДНК – аленина, гуанина, тимина и цитозина.
Все 46 хромосом в совокупности состоят из трех миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч генов, в среднем по 652 гена на хромосому.
В Y-хромосоме всего 27 генов, остальная часть – некодирующая, «никчемная», как её часто называют.
В ней находится много повторов нуклеотидных цепочек, часть которых и выбрали в качестве гаплотипов для ДНК-генеалогии.
Копирование, или репликацию ДНК выполняет ДНК-зависимая ДНК-полимераза (в составе большого комплекса, реплисомы), которая иногда допускает ошибки, называемые мутациями.
ДНК-DNA
АУТОСОМНАЯ ДНК-Autosoma
DNA Несексуальные хромосомы.
У людей есть 23 пары хромосом: первые 22 пары - автосомальная ДНК, и 23-я пара состоит из сексуальных хромосом (X-и хромосомы Y-).
ДНК-DNA
ОСНОВАНИЕ-Base Единица или стандартный блок ДНК.
Аденин (A), цитозин (С), гуанин, (G), и тимин (T) является четырьмя основаниями в ДНК.
Заказ оснований - последовательность ДНК.
АДЕНИН-Adenine
Аденин одно из четырёх оснований, которые составляют ДНК.
Другие основания - тимин (T), гуанин (G) и цитозин (С).
Аденин всегда находится в паре с Тимином.
ТИМИН-Thymine
"T" четырёх оснований, которые составляют ДНК.
Другие основания - аденин (A), цитозин (С), и гуанин (G).
Тимин всегда пары с аденином.
ГУАНИН-Guanine
"G" четырёх оснований, которые составляют ДНК.
Другие основания - аденин (A), цитозин (С), и тимин (T).
Гуанин всегда пары с цитозином.
ЦИТОЗИН-Cytosine
«С» четырёх оснований, которые составляют ДНК.
Другие основания - аденин (A), гуанин (G), и тимин (T).
Цитозин всегда пары с гуанином.
ДНК-DNA
НУКЛЕОТИД-Nucleotide
Стандартный блок ДНК, который содержит основу, или половину "шага лестницы," и сахара и фосфатов, которые формируют "рельсы".
Нуклеотиды объединяются, чтобы сформировать отличительную двойную форму спирали ДНК.
Часть ДНК, которая содержит одну основу, одну группу фосфата, и одну сахарную единицу.
Тысячи нуклеотидов участвовали в последовательности, делают молекулу ДНК.
ДНК-DNA
НЕ КОДИРУЕМАЯ ЧАСТЬ ДНК
Отрезки ДНК, которые не кодируют для генов, также названных некодированием ДНК.
Большая часть генома состоит из некодирования ДНК, и, как поэтому долго думали, была барахлом.
Учёные нашли, что в дополнение к содержанию маркеров, которые полезны для генетической генеалогии, у частей этих некодирующих областей есть регулирующие и другие функции.
ДНК-DNA - МИТОХОНДРИЯ-Mitochondria
Остаток древних паразитных бактерий, который теперь помогает произвести энергию в клетке.
У mitochondrion есть свой собственный геном, подарок только в одной копии, которая не повторно объединяется в воспроизводстве.
Эта генетическая последовательность делает митохондриальную ДНК очень важным инструментом в прослеживании генетических историй.
ДНК-DNA
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК или mtDNA
Генетический материал найден в mitochondria.
Это передают от женщин к их потомству без переобъединения, и таким образом является важным инструментом для генетиков.
Это передано от женщин и сыновьям и дочерям, но сыновья не передают mtDNA своей матери их детям.
ДНК-DNA
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК-DNA Replication
Процесс, которым ДНК двойная спираль делает копию из себя или из фрагмента себя.
Это использует старую ДНК как шаблон для синтеза новых берегов ДНК.
В людях ответ происходит в ядре клетки.
Процесс, которым две ДНК переплетают отдельный, с каждой порцией дублировать новый берег.
Во время воспроизводства ДНК двойная спираль раскручивает и дублирует себя, чтобы передать генетическую информацию следующему поколению.
Поскольку основания всегда формируют установленных пар (В и САНТИГРАММ), последовательность оснований на каждом берегу привлечет соответствующее состязание новых оснований.
Только случайные ошибки происходят — приблизительно один для каждого миллиарда ответов пары оснований.
ДНК-DNA
ДВОЙНАЯ СПИРАЛЬ-Double Helix
Форма ДНК, очень как винтовая лестница или искривленная лестница.
Рельсы лестницы составлены из сахара и фосфатов.
Его стороны содержат шаблонные пары оснований: A, T, C, и Г.
Когда ячейка делится для воспроизводства, спираль раскручивает и раскалывает вниз середину как застёжка - молния, чтобы скопировать себя.
КЛЕТКА- Cell
Наименьшая единица живущего вопроса, который может работать независимо.
КЛЕТКА- ЯДРО
Nucleus Центральная часть клетки, в которой находятся хромосомы.
КРОССИНГЕР-Cross-over (Перекрест)
Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации аллелей.
Может иметь место в ходе мейоза.
ЛЕДНИКОВЫЙ МАКСИМУМ-Glacial maximum
Научный термин для пика ледникового периода.
ЛОКУС-Loci
Множественное число местоположения, или маркер.
Местоположение и места - латинские слова для местоположения (й).
МАРКЕР-Genetic
Marker или локус, сегмент, участок Y-хромосомы, выбранный для определения числа повторов нуклеотидов для целей ДНК-генеалогии.
Число повторов нуклеотидов в локусе называют «аллель».
Случайные мутации в последовательности ДНК, которые действуют как генетические вехи.
Как только маркеры были идентифицированы, они могут быть прослежены назад вовремя к их происхождению — новый общий предок всех, кто несёт маркер.
Физическое местоположение (местоположение) на хромосоме.
Маркеры нумеруют и присваивают им индексы, например, DYS19, то есть DNA Y Segment, локус номер 19.
В этом конкретном локусе повторяется четвёрка (квадруплет) ТАГА, то есть Тимин-Аденин-Гуанин-Аденин, причём повторяется у разных людей от 11 до 19 раз подряд.
Число повторов – индивидуальная характеристика человека, и при увеличении число маркеров эта характеристика становится всё более индивидуальной.
В ранних научных исследованиях типировали (то есть определяли последовательности) от 5 до 9 маркеров, в современных – от 10 до 22 маркеров, в коммерческих работах обычно типируют от 12 до 67 маркеров (стандартные варианты – 12, 25, 37 и 67 маркеров).
МЕЙОЗ-Meiosis Genetic Marker
Стадия, на которой сформированы сперма и яйцеклетки.
Именно во время этого процесса автосомальное переобъединение хромосом и мутации происходят.
МЕЛАНИН
Витамин D и цвет кожи Меланин, коричневый пигмент кожи, является естественным солнцезащитным кремом, который защищает тропические народы от многих вредных эффектов ультрафиолетовых (УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫХ) лучей.
Но когда УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫЕ лучи проникают через кожу, они также производят выгодный витамин D.
Это тонкое уравновешивание объясняет, почему народы, которые мигрировали к более темным, более холодным странам также, развивали более легкий цвет кожи.
Поскольку люди переезжали в области с более низкими УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫМИ уровнями, их кожа, освещаемая так, чтобы УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫЕ лучи могли проникнуть и произвести существенный витамин D.
В некоторых случаях третий фактор вмешался.
Прибрежные народы, которые едят диеты, богатые дарами моря, наслаждаются дополнительным источником витамина D.
Это означает, что некоторые арктические народы, например, могут позволить себе остаться темнокожими даже в низких УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫХ странах.
МОДАЛЬНЫЙ ГАПЛОТИП-Moda haplotype
Самый общий результат для каждого маркера, проверенного в группе результатов.
См. также: наследственная подпись.
МУТАЦИЯ-Mutation
Наследственное изменение, которое происходит в генетическом материале.
В ДНК-генеалогии биологическая ошибка при копировании последовательности Y-хромосомной ДНК, в результате которой (ошибки) или меняется число аллелей в определённом локусе (STR мутации, от Short Tandem Repeats), или происходит модификация гаплогруппы (SNP мутации, от Single Nucleotide Polymorphism).
В отличие от мутации в генах, вызванной, например, радиоактивным излученияем, и при которой нуклеотид «ломается», то есть мутация деструктивная, мутация в гаплотипах происходит обычно путём ошибочного копирования достаточно длинных фрагментов ДНК, при котором (копировании) происходит или удлинение, или укорачивание копируемого фрагмента ДНК.
Это – не деструкция, а модификация.
Но поскольку происходит отклонение от исходной «матрицы», то есть происходит ошибка копирования, то это тоже называют мутацией.
МУТАЦИЯ В ГАПЛОТИПЕ
ТАНДЕМНАЯ МУТАЦИЯ
Изменение числа аллелей в маркере.
Происходит в среднем примерно раз в 500 поколений, хотя для каждого маркера своя скорость мутаций, которая для первых 37 маркеров варьируется от одного раза в 1100 поколений (примерно 28 000 лет) до одного раза в 28 поколений (примерно 700 лет).
Среди 67 маркеров есть такие, в которых мутация происходит раз в 100 тысяч поколений, то есть раз в 2.5 миллионов лет.
По скоростям мутаций это сопоставимо со Снипами.
В популяции обычно наблюдается множественность Аллелей в одних и тех же маркерах, то есть вариации аллелей.
Совокупность этих вариаций позволяет рассчитывать время, когда жил один или несколько ближайших предков популяции (в последнем случае популяция подразделяется на ветви).
Разные маркеры имеют разные скорости мутации в маркере, поэтому диапазоны вариации аллелей в разных маркерах разные. Например, DYS426 – очень «медленный» маркер, всё человечество имеет всего четыре варианта аллелей – 10, 11, 12 и 13.
Действительно, этот маркер имеет малую скорость мутации, она по оценкам равна 0.00009 мутаций на маркер на поколение.
Это значит, что через 5-пять тысяч лет среди тысячи наших современников всего у пятнадцати произойдет мутация в этом маркере – за 5 тысяч лет!
Это несложно проверить, используя логарифмическую формулу, описанную выше: [ln(1000/985)]/0.00009 = 168 . 202 условных поколения, то есть 5 050 лет. Напротив, наиболее часты мутации в маркерах DYS449, CDYa, CDYb, у которых на Земле обнаружено 12, 13 и 13 разных аллелей, а именно от 25 до 36, от 28 до 40, и от 31 до 43, соответственно.
СКОРОСТЬ МУТАЦИИ
Средняя частота изменения числа повторов в локусе, или маркере, обычно измеряется в числе мутаций на поколение.
Средняя скорость мутаций составляет 0.00167 и 0.00183 на маркер на поколение для первых 12-ти и 25-ти маркеров в стандартном формате гаплотипов , соответственно.
Для первых 37-и маркеров средняя скорость мутаций составляет 0.00243 на маркер на поколение, для первых 67, 111 и 409 маркеров – 0.00178-0.00179 мутаций на маркер на поколение.
В неопределённых ситуациях для полуколичественной оценки часто принимается в виде «канонической» величины 0.002 мутаций на маркер на поколение. В реальных условиях скорости мутаций измеряют по мутациям в гаплотипах в одном поколении на большом числе пар отец-сын.
Однако полученные данные не могут быть использованы для практических расчётов, так как даже при столь большом количестве, как 1700 пар отец-сын почти в половине изученных маркеров мутаций или не неблюдалось (и таких маркеров было большинство), или наблюдались всего одна-две мутации, что явно не дает приемлемой статистики. Ещё пример - при сравнительном изучении 1752 пар гаплотипов в 17- маркерном формате было выявлено 84 мутации.
Из них 83 были одношаговые (98,8%) и одна – двухшаговая (1,2% от всех).
Поскольку все 1752 гаплотипа содержали 1752 х 17 = 29784 маркера, то средняя скорость мутаций соответствовала 84/29784 = 0.00282 мутации на маркер на поколение, медиана была равна 0.0025 мутации на маркер на поколение.
Из этих 84 мутаций 43 мутации были «вверх» (число повторов в аллели возросло) и 41 – «вниз».
Самая высокая скорость мутаций была в маркере DYS458 (0.0074 мутаций за поколение), самая низкая – в маркере DYS448 (0.0003 мутаций за поколение, то есть примерно в 25 раз медленнее).
Когда все отцы были подразделены на две (неравные) группы – те, у кого произошла мутация в гаплотипах, и те, у кого мутаций не было, то средний возраст первых и вторых составил – при рождении сына – 34.4±11.6 лет (округленно 34±12) и 30.3±10.2 лет (округлённо 30±10). Хотя разница в возрасте и имела место, эти величины находятся в пределах погрешности эксперимента.
Объединение всех опубликованных данных подобных экспериментов выявило 331 мутацию на 135212 маркерах, то есть средняя скорость оказалась равна 0.00244 мутации на маркер за поколение.
При сопоставлении скоростей мутаций с генеалогическими данными и историческими событиями (при калибровке) средняя скорость мутаций в 17-маркерных гаплотипах составила 0.0020 мутаций на маркер на поколение.
СРЕДНЯЯ СКОРОСТЬ МУТАЦИИ НА ГАПЛОТИП
Для первых 6-ти маркеров в «научном формате», DYS19, 388, 390, 391, 393, 393 – 0.088 мутаций на гаплотип на поколение, для первых 12-ти маркеров (первая панель маркеров в формате FTDNA) – 0.020 мутации на гаплотип на поколение, для первых 25-ти маркеров – 0.046 мутаций на гаплотип на поколение, для первых 37-ти маркеров – 0.09 мутаций на гаплотип на поколение, для 67-ми маркеров – 0.12 мутаций на гаплотип на поколение, для 111 маркеров – 0.198 мутаций на гаплотип на поколение.
Отсюда сразу можно заключить, что если два 67-маркерных гаплотипа отличаются, например, на 6 мутаций, то они разошлись от общего предка, который жил 6/2/0.12 = 25 поколений назад, или 625 лет назад.
Однако для таких расчётов надо знать, что оба гаплотипа относятся к одной гаплогруппе и одному субкладу, и понимать, что для двух гаплотипов и столь немногих мутаций подобные расчёты могут быть только оценочными. Например, в данном конкретном случае оценка равна 625±260 лет с 68%-ной надёжностью.
СРЕДНЕЕ ЧИСЛО МУТАЦИЙ НА МАРКЕР
Важнейшая величина в ДНК-генеалогии, она напрямую связана с гаплотипом прямого предка, от значения аллелей которого и отсчитываются мутации.
В серии гаплотипов современников, потомков одного общего предка (то есть принадлежащих одной ДНК-генеалогической линии) насчитывается определённое суммарное количество мутаций.
Чем больше прошло времени от общего предка серии гаплотипов (популяции), тем больше суммарное количество мутаций в рассматриваемой серии гаплотипов.
Таким образом, отношение этого суммарного количества мутаций во всех маркерах (от всех аллелей) к общему числу маркеров есть мера того, как давно жил общий предок.
Это есть базовое положение ДНК-генеалогии.
Это отношение можно откалибровать в поколениях или годах по абсолютной шкале времени при наличии хронологических «реперных точек».
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ-Heredity
Полная сумма генетической информации, которую люди передают от поколения поколению.
Передача генетического материала от родителей к потомству.
ОБЪЕДИНЁННАЯ СИСТЕМА ИНДЕКСА(CODIS) / Combined DNA Index System (CODIS)
Система CODIS использует местоположения маркера в автосомальной ДНК.
Результаты испытаний CODIS поддержаны в базе данных ФБР, которая используется, чтобы опознать людей и решить преступления.
ПАРА ОСНОВАНИЙ-Base pair
Два основания сцепились вместе и приложили к одному из берегов в ДНК двойную спираль.
Аденин всегда пары с тимином, и гуанин всегда пары с цитозином.
ОБЩАЯ ОТНОСИТЕЛЬНАЯ ПОГРЕШНОСТЬ
Важная величина, указывающая на доверительный интервал, или надежность определения расстояния до времени жизни общего предка рассматриваемой популяции.
По правилам математической статистики, расчет погрешности обычно производится для «одной сигма» или «двух сигма», что соответствует 68% и 95% доверительному интервалу, соответственно.
Для одной сигма берётся обратная величина квадратного корня из общего числа мутаций в серии гаплотипов, возводится в квадрат, к ней прибавляется 0.01 (это квадрат средней погрешности величины константы скорости мутации, при принимаемой её погрешности ±10%, то есть 0.1), и из полученной суммы извлекается квадратный корень. Например, при 100 мутациях (от базового гаплотипа) в серии гаплотипов получаем: 1/ 100 . 0.1 0.12 = 0.01 0.01 + 0.01 = 0.02 0.02 . 0.1414 Таким образом, погрешность расчетов для 100 мутаций в серии равна ±14.14%, или, округленно, 14%.
Это – для доверительного интервала 68% (одна сигма). Для доверительного интервала 95% (два сигма) полученная величина удваивается, то есть погрешность расчётов составляет ±28%.
Но опыт показывает, что для расчётов реальных, документированных генеалогий задавание доверительного интервала в одну сигма является реалистичной.
Дело в том, что требование 95%-ной точности нереально для ограниченных серий гаплотипов.
Более того, после рассмотрения многих сотен экспериментальных серий гаплотипов выяснилось, что закладываемая погрешность для констант скоростей мутаций ±10% является завышенной, на практике она не превышает ±2.5 %.
Поэтому при 100 мутациях в серии гаплотипов погрешность при одной сигме составляет не ±14.14%, а ±10.31%. ПОКОЛЕНИЕ-Generation Число лет между рождением родителей и рождением их детей.
Различные исследования используют различные числа лет за поколение.
В ДНК Генеалогического дерева мы используем 25 лет.
РНК (Рибонуклеиновая кислота)-RNA (Ribonucleic Acid)
Передает генетический "проект", который сохранен в ДНК во время производства белка.
У РНК есть единственно переплетенная линейная структура и немного различный химический состав от ДНК.
СНИП-SNP «гаплогруппо-образующая мутация», от английского сокращения SNP - (Single Nucleotide Polymorphism)
Практически необратима, происходит, как правило, на одном нуклеотиде, превращая один нуклеотид в другой, несвойственный для данной последовательности ДНК.
Маленькие, нечастые изменения, которые помогают создать собственный уникальный образец ДНК человека.
ATGC повторился, 11-одиннадцать раз даст маркеру ценность или аллель 11.
Это приводит к появлению своебразной «метки», которая практически навсегда наследуется потомками.
Именно поэтому каждый род (в понятиях ДНК-генеалогии) носит характерную метку и может быть надёжно и количественно отличим один от другого.
Снипы обозначают индексами, например, Z280 (это – «входная» мутация для ДНК большинства этнических русских гаплогруппы R1a), M343 («входная» мутация в гаплогруппу R1b), L21, то же самое S145 (мутация, определяющая субклад R1b1a2a1a2c, один из наиболее распространных в центральной и западной Европе) и так далее.
Первая буква Снипа показывает, в каком научном коллективе снип идентифицирован.
Наиболее используемые индексы следующие:
KMS, группа российских и международных исследователей
М, лаборатория под руководством Peter Underhill, Stanford University (США), лаборатория, руководимая Michael Hammer, University of Arizona (США), Family Tree DNA's Genomics Research Center (США), А, Thomas Krahn, YSEQ.net, Houston, Texas (США), FGC, Full Genomes Corp. of Virginia and Maryland (США), BY, группа Big Y, компания Family Tree DNA, Houston, Texas (США), U, университет центральной Флориды (Lynn M. Sims и Jack Ballantyne) и университет Gonzaga (Dennis Garvey);
V, университет La Sapienza, Rosaria Scozzari and Fulvio Cruciani (Рим, Италия);
CTS, лаборатория Chris Tyler-Smith, The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton (Англия), S, лаборатория, руководимая James F. Wilson, Edinburgh University (Шотландия);
Page, David C. Page, Whitehead Institute for Biomedical Research
Z и DF, международная группа независимых исследователей, работающих с геномными базами данных
Y и YP, группа независимых исследователей Y Full Team, работающих с геномными данными
F, лаборатория Li Jin, Fudan University, Shanghai (Китай), N, лаборатория биоинформатики, Institute of Biophysics, ChineseAcademy of Sciences, Beijing (Китай)
PK, Biomedical and Genetic Engineering Laboratories, Islamabad(Пакистан).
СУБКЛАД
Подчинённая, «нижестоящая» гаплогруппа, ДНК-генеалогическая ветвь в пределах той же гаплогруппы, все члены которой имеют не только мутацию основной гаплогруппы, но и дополнительную мутацию, общую только для данной ветви/субклада.
Например, гаплогруппа R имеет «подчинённые», или «дочерние» гаплогруппы R1 и R2; R1, в свою очередь, имеет R1a и R1b и так далее.
R1a в настоящее время имеет 66 субкладов, утвержденных Международным обществом генетической генеалогии
R1b в настоящее время имеет 289 «официальных» субкладов.
ФЕРМЕНТ-Enzyme
Белок, который облегчает определенную химическую реакцию, работая как катализатор.
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ДРЕВО-Phylogenetic tree
Графическое представление Y-ДНК haplogroups согласно классификации YCC.
Haplogroup называет, и главные clades маркированы, и названия мутации даны вдоль ветвей деревьев.
ХРОМОСОМА-Chromosome
Структура нашла в ядре клетки, которая содержит генетический материал.
У людей есть 23 пары хромосом; 22 пары аутосом и одна пара сексуальных хромосом.
X и Y-ХРОМОСОМЫ Y Хромосомы, которые определяют пол.
Женщины имеют два X хромосом, в то время как мужчины имеют один X и один Y.
Когда пара хромосом, несогласованный Y определяет мужской пол.
Из-за несоответствия часть хромосомы Y не повторно объединяется с X во время воспроизводства.
nonrecombining часть хромосомы Y содержит последовательность ДНК, которую передают неповреждённый от мужчин их сыновьям через поколения, давая популяционным генетикам полезный инструмент для изучения истории человечества.
ЧЕРТА-Trait
Физические особенности, как цвет глаз или форма носа, которые определены унаследованными генами.